Colecţii cărţi / 2009

Genetică psihologică şi psihopatologică

Autor(i) : Constantin Bălăceanu STOLNICI, Georgeta-Camelia COZARU, Adrian-Cristian PAPARI
An publicare : 2009
ISBN : 978-973-732-108-4
Conţinut : download PDF

Cuvânt înainte

În cadrul preocupărilor ştiinţifice moderne un loc extrem de important îl ocupă cele referitoare la genetică. Se poate spune că genetica este domeniul cel mai de actualitate al biologiei zilelor noastre. Ea a depăşit însă cu mult ca interes graniţele ştiinţelor naturii.
Această disciplină relativ nouă care s-a conturat la cumpăna dintre secolele XIX şi XX studiază unul din mecanismele fundamentale care asigură morfogeneza, funcţionarea, perenitatea şi evoluţia substanţei vii de peste 3,8 miliarde de ani când „Natura” a inventat o maşină moleculară fascinantă prin complexitatea, eficacitatea şi stabilitatea ei dar şi prin universalitatea ei, ea fiind prezentă la toate fiinţele vii unicelulare (viruşi, bacterii, protozoare) şi începând din Cambrian şi la fiinţele pluricelulare (fungi, plante, animale) inclusiv (de 200.000 de ani) la specia noastră.
Descoperirea acestei maşini - la începutul anilor 1950 de Watson şi Crick - a permis înţelegerea modului cum se realizează ereditatea dar şi cum se construiesc şi funcţionează organismele vii. Ea funcţionează evident cu consum de energie, dar modul ei de a acţiona se face pe o bază informaţională ceea ce se poate îndeplini din cauza structurii sale lingvistice.
Paradigma fundamentală a geneticei moderne este că toate componentele organismului şi organismul în întregimea lui sunt determinate morfologic şi funcţional de informaţia genetică în complementaritate cu factorii de mediu (fizic, biologic, sociocultural). De aceea printre sarcinile genetice una importantă este să stabilească ponderea implicării genelor („nature”) şi a celor de mediu („nurture”).
Acest aspect este deosebite de important şi pentru psihologie căci permite pe de o parte o mai profundă cunoaştere a bazelor neurobiologice ale psihismului uman dar şi fixarea limitelor până la care modularea epigenetică a funcţiilor psihice poate fi realizată prin educaţie, consiliere şi psihoterapie.
Deoarece în lumea reală nimic nu este ideal (perfect) şi maşina genetică poate fi victima erorilor (mutaţiilor), aceste erori ce se produc la nivelul genomului din nucleul sau mitocondriile celulelor se pot exprima prin modificări morfologice şi/sau funcţionale la nivelul organismului (fenotipului). Unele din ele pot fi pozitive (mărind eficacitatea organismelor de a se adapta la mediu) ele fiind unul din motoarele evoluţiei speciilor; altele pot fi letale şi altele pot antrena diferite infirmităţi sau boli numite afecţiuni sau dezordini genetice. Ele se manifestă atât în domeniul bolilor „corpului” (somatice) cât şi ale psihismului (de la tulburări comportamentale până la psihoze sau afecţiuni psihoorganice). Dintre acestea unele se datorează unor mutaţii existente numai în celulelor corpului (somatice). Acestea nu sunt transmisibile în succesiunea generaţiilor. Altele sunt la nivelul celulelor ce asigură reproducerea (celulele germinale) şi în acest caz se transmit ereditar. De aceea nu orice boala cu determinare genetică se şi transmite urmaşilor.
Existenţa bolilor genetice ereditare sau nu este extrem de importantă pentru medicină dar şi pentru alte discipline (ca de exemple antropologia medicală). Ea este importantă şi pentru psihologi cărora le oferă o nouă şi interesantă perspectivă asupra dezordinilor psihice. Totodată le deschide un drum important de consiliere.
Consilierea genetică impune ca şi toate intervenţiile asupra maşinii genetice (de ex. ingineria genetică, clonarea terapeutică) respectarea unor anumite norme juridice - care sunt impuse de legislaţia în vigoare în fiecare ţară - şi morale - care aparţin domeniului bioeticii ce îşi are rădăcinile în reperele formulate în cadrul drepturilor şi libertăţilor Omului.
În această lucrare vom aborda în primul rând genetica generală în care sunt prezentate toate aspectele esenţiale ale geneticei moderne (genetică moleculară, genetică cibernetică, genetică citologică, genomică şi genetică populaţională). Această parte constituie nucleul de bază al acestei lucrări.
La aceasta se adaugă o parte specială care se referă la mecanismele genetice implicate în construcţia sistemului nervos şi în realizarea comportamentului uman normal şi patologic. Alături de neurogeneză sunt prezentate determinările genetice şi ereditabilitatea unor caractere psihologice normale dar şi al afecţiunilor psihiatrice organice şi non-organice completate şi de o analiză genetică a consumului şi dependenţei de droguri.
Pentru ca această incursiune să fie completă sunt descrise şi unele aspecte legate de identificarea prin amprente genetice, de ingineria genetică şi bineînţeles de metodele de clonare. Ele dezvăluie unele aspecte pragmatice ale geneticei actuale.
Am considerat obligatoriu să introducem un capitol de bioetică, disciplina care în contextul legislativ şi sociocultural contemporan a căpătat o importanţă majoră.
Pentru a risipi parţial fatalismul genetic am adăugat o anexă ce cuprinde principalele strategii ce se pot folosi pentru a face faţă inexorabilei presiuni a genomului cu imperfecţiunile sale.
Textul este sprijinit de o ilustraţie minuţios aleasă pentru a-l face mai inteligibil. Pe lângă ilustraţii proprii am mai folosit numeroase ilustraţii preluate din alte lucrări sau de pe internet.

Autorii